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Ci sono peli molto fini in tutte le nostre vie respiratorie a partire dal nostro naso. Questi peli funzionano come una scopa e sono molto importanti per rimuovere i microbi e le piccole particelle che entrano nei nostri fratelli che respirano. In alcune persone, questi peli non funzionano e la malattia che si verifica in questa situazione è chiamata discinesia ciliare primaria. Prof. Dott. Fazilet Karakoç ha fornito informazioni sulla malattia della "discinesia ciliare primaria".

Quanto spesso si incontra?

Si ritiene che la prevalenza della malattia sia compresa tra 1-15.000 e 1-60.000. La malattia è ugualmente comune in entrambi i sessi ed è presente in tutte le razze. La sua frequenza nel nostro paese non è nota.

Che tipo di malattia è la discinesia ciglia primaria?

La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica congenita; in altre parole, abbiamo geni come occhi marroni o verdi e la malattia continua per tutta la vita.

Quali sintomi si verificano in questi pazienti?

In questi pazienti, le secrezioni si accumulano nella trachea poiché questi peli fini che puliscono la trachea non funzionano e, di conseguenza, i pazienti di solito si rivolgono al medico con disturbi respiratori. I reclami dei pazienti possono variare notevolmente.

• Alcuni pazienti possono essere normali alla nascita, ma molti pazienti si presentano al medico con distress respiratorio a partire dalla nascita o infezioni ricorrenti del tratto respiratorio inferiore e superiore.
• I bambini hanno una tosse persistente nell'espettorato e molti pazienti sviluppano l'allargamento delle vie aeree (bronchiectasie) nel corso degli anni.
• Le infezioni del tratto respiratorio superiore sono comuni anche nei pazienti con PSD, molti pazienti hanno sinusite cronica e otite media ricorrente. In alcuni pazienti può verificarsi perdita dell'udito dopo infezioni ricorrenti dell'orecchio medio e perforazione dei timpani.
• Uno dei problemi più importanti dei pazienti con PSD sono le infezioni ricorrenti del tratto respiratorio inferiore (polmonite).
• Sebbene la malattia possa essere grave in alcuni pazienti, non è una malattia che di solito riduce la durata della vita.
• Alcuni pazienti hanno un cambiamento di posizione negli organi interni. Nel 50% dei pazienti, il cuore si trova a destra, non a sinistra, e questa situazione non ha un effetto negativo sulle funzioni cardiache, e per questo motivo potrebbe non essere notata per anni.
• Alcuni pazienti mostrano sintomi in età avanzata, non durante l'infanzia, o vengono diagnosticati solo in età adulta, sebbene abbiano alcuni disturbi dall'infanzia.Pazienti adulti possono rivolgersi al medico con sintomi simili all'asma. Nei pazienti di sesso maschile, può esserci infertilità (infertilità), il numero di spermatozoi può essere normale, ma l'infertilità si verifica in questi pazienti perché i peli che forniscono il movimento dello sperma non funzionano in questi pazienti.

Come viene diagnosticata la malattia?

La possibilità di PSD deve essere considerata in tutti i pazienti con infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore e inferiore e in cui non è possibile trovare la causa sottostante. La malattia PSD può essere studiata soprattutto nei pazienti i cui disturbi iniziano nel periodo neonatale e nei pazienti con diverse posizioni degli organi interni.

Per fare una diagnosi in questi pazienti, i campioni prelevati con un piccolo pennello dal naso devono essere esaminati con un microscopio speciale (microscopio elettronico). La biopsia deve essere eseguita almeno 4-6 settimane dopo le infezioni del tratto respiratorio.Si raccomanda di prelevare la biopsia da almeno due diverse regioni per evitare diagnosi errate.

Come viene trattata?

Non esiste una cura per la PSD. Lo scopo degli attuali trattamenti è prevenire lo sviluppo di malattie polmonari e conseguenti complicazioni come l'allargamento delle vie aeree. L'udito deve essere controllato nei pazienti con frequenti infezioni dell'orecchio medio. L'assunzione di colture intermittenti di espettorato dai pazienti, la diagnosi e il trattamento delle infezioni sono importanti per prevenire il danno polmonare progressivo. È importante avere la polmonite e vaccini antinfluenzali annuali in questi pazienti.

In conclusione, la PSD è una malattia che dovrebbe essere tenuta presente nella diagnosi differenziale dei bambini con infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore, secrezione nasale continua, secrezione auricolare e frequenti necessità di antibiotici e bambini con polmonite ricorrente. La diagnosi e il trattamento precoci possono prevenire danni irreversibili al paziente. I pazienti sospetti devono essere inviati a un centro specializzato in questo campo, poiché richiede ulteriori esami per la sua diagnosi.