Decisione sull'amniocentesi durante la gravidanza

Cos'è l'amniocentesi? Qual è il processo e quanto tempo ci vuole? Puoi spiegare brevemente?

Il bambino è nel liquido amniotico nell'utero. Il liquido amniotico è l'urina della maggior parte dei bambini e contiene molte cellule del bambino. L'analisi genetica viene eseguita con queste cellule per fornire informazioni sui cromosomi del bambino.

Amniocentesi; È il processo di esame del feto prelevando campioni dal liquido amniotico nell'utero.

Processo di amniocentesi; Viene eseguito con ecografia in ambulatorio. Contro il rischio di infezione, dopo aver preparato la pancia della madre sterile, 9-15 cm. 15-20 ml di liquido amniotico in cui vive il feto vengono prelevati entrando nell'addome della madre con un ago sottile. Il tempo di elaborazione richiede 3-5 minuti dopo che i preparativi sono stati completati. Il periodo a volte può essere prolungato a causa del cambiamento di posizione del feto.

Non è necessaria un'anestesia aggiuntiva a causa della breve durata della procedura di amniocentesi e del basso dolore.

La maggior parte del fluido prelevato dall'utero materno è l'urina del bambino e il liquido amniotico nell'utero materno viene ripristinato entro 24 ore.

Il fluido prelevato dall'utero materno viene inviato ai laboratori genetici. Qui vengono eseguite colture cellulari amniotiche a lungo termine o test a breve termine (FISH o PCR). Per i test standard, i risultati vengono generalmente rilevati tra 1-21 giorni. Alcuni test speciali possono richiedere mesi per essere completati.

Qual è il tasso di affidabilità del risultato dell'amniocentesi?

L'amniocentesi è un test diagnostico; Ha un tasso di affidabilità superiore al 99%. L'amniocentesi potrebbe non dare risultati al tasso dell'1%. Le cellule del bambino ottenute dal liquido amniotico prelevato dall'utero materno vengono riprodotte in un mezzo chiamato coltura e portate sotto esame in laboratori genetici. A volte le cellule del bambino possono avere problemi durante la moltiplicazione nel terreno di coltura. In questi casi, il risultato dell'amniocentesi non può essere dato alla famiglia.

Quali sono i rischi dell'amniocentesi per madri e bambini?

La maggior parte delle gravidanze sottoposte ad amniocentesi sono gravidanze problematiche e rischiose. La fonte delle conseguenze negative delle gravidanze rischiose non può essere chiaramente distinta. Come conoscenza classica, circa lo 0,5% dopo il processo di amniocentesi

  • Sanguinamento
  • Acqua in arrivo
  • Può essere complicato dalla perdita del feto.

La gravidanza continua in circa la metà dei casi con rottura dell'acqua o sanguinamento.

Nessun danno diretto è possibile se non c'è contatto con il feto durante la procedura di amniocentesi. C'è un rischio molto raro di infezione dopo la procedura. Generalmente, questo periodo rischioso copre 3-4 settimane dopo la procedura.

Chi dovrebbe sottoporsi all'amniocentesi in quali circostanze? Quali sono le situazioni in cui deve essere eseguita l'amniocentesi? Quali sono le situazioni lasciate alla decisione della futura mamma?

La procedura di amniocentesi viene eseguita dopo essere stato informato dallo specialista di perinatologia, il consenso della famiglia / o la consulenza genetica.

Situazioni consigliate dall'amniocentesi;

  • A causa dell'elevato rischio di anomalie cromosomiche
    • Spessore nucale aumentato
    • Ipoplasia o assenza dell'osso nasale
    • Ventricolomegalia, cioè accumulo di acqua nel cervello del bambino
    • Anomalie cardiache
    • Altre anomalie importanti (omfolocele, ernia diaframmatica ecc.)
  • Test prenatale non invasivo (NIPT) ad alto rischio con DNA fetale da sangue materno
  • In caso di malattia ereditaria in famiglia

Come è la visione dell'amniocentesi in Turchia e nel mondo? Puoi confrontare?

I genitori non hanno molte informazioni sul processo di amniocentesi. I genitori non sono sufficientemente informati su questo problema e anche i medici non risparmiano abbastanza tempo per questo. Le famiglie che sanno poco del suo contenuto e delle sue conseguenze diventano inevitabilmente prevenute sull'amniocentesi. Le preoccupazioni delle future mamme in Turchia e delle donne incinte nel mondo sono in realtà le stesse. Tuttavia, in termini di informazioni, si vede chiaramente che mancano le madri nel mondo, soprattutto in termini di amniocentesi.

Nei casi in cui è necessaria l'amniocentesi, quale approccio dovrebbe essere adottato per facilitare il processo decisionale della futura mamma?

Alla futura mamma dovrebbe essere spiegato chiaramente cos'è l'amniocentesi e per quale scopo verrà eseguita. Molte famiglie reagiscono all'amniocentesi con pregiudizi incompleti e falsi come "Non vogliamo che nostro figlio faccia qualcosa" o "Non vogliamo che nostro figlio venga preso". È molto importante spiegare chiaramente che il test di amniocentesi viene eseguito per ottenere la risposta alla domanda se c'è una sospetta malattia nel bambino. L'importanza della risposta a questa domanda per la gravidanza e il neonato dovrebbe essere spiegata alla famiglia. Quando necessario, il fatto che l'amniocentesi sia uno dei passaggi più importanti in tutta la gestione della gravidanza e l'incontro con il neonato dovrebbe essere discusso con le famiglie. Dopo aver discusso tutti gli aspetti del processo di amniocentesi con i genitori, è molto più facile raggiungere un risultato con le famiglie che apprendono i dettagli, gli obiettivi e i risultati.

In che modo il coniuge e la cerchia ristretta possono sostenere la decisione di amniocentesi?

L'amniocentesi è in definitiva una procedura eseguita nelle gravidanze a rischio. Ai genitori dovrebbero essere spiegati tutti i vantaggi e gli svantaggi dell'amniocentesi. È necessario indirizzare la famiglia che ha preso la decisione dell'amniocentesi a pensieri positivi esprimendo che si possono incontrare tutti i tipi di risultati.

Che tipo di test all'estero (test prenatale non invasivo (NIPT) con DNA fetale da sangue materno), a chi dovremmo farlo?

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un ottimo test di screening eseguito prelevando il sangue dalla madre. Si conclude con l'analisi genetica del DNA fetale libero nel sangue. I risultati del test sono classificati come ad alto o basso rischio. È un test di screening ad alto costo.

Test di screening NIPT;

  • 35 anni e più donne in gravidanza
  • Gravidanze con una storia di trisomia 21 e 18
  • Gravidanze con test di screening positivo
  • È raccomandato per le donne in gravidanza che sono marker per Tr 21 e 18 nell'ecografia ma non accettano procedure invasive.

Le domande di amniocentesi sono diminuite dopo l'uscita della domanda di analisi del sangue inviata all'estero? Non c'è bisogno di rischiare l'amniocentesi una volta che hai questo test? I genitori sono adeguatamente informati su questo argomento?

La diffusione del test del test prenatale non invasivo (NIPT) offre comodità sia ai medici che ai pazienti. L'uso diffuso di questo test ha anche ridotto l'applicazione dell'amniocentesi.

Tuttavia, "Il test prenatale non invasivo (NIPT) con DNA fetale da sangue materno è un test di screening e non rientra nella stessa categoria dell'amniocentesi. Poiché il NIPT può avere una falsa positività, ovvero risultati falsi, i pazienti nel gruppo ad alto rischio NIPT devono essere confermato con amniocentesi o altri test invasivi.

Ancora una volta, in una situazione che richiede attenzione, la richiesta o l'uso improprio di NIPT in ogni situazione anormale può causare ritardi nella diagnosi o valutazioni imprecise. Se per qualche motivo viene richiesta la NIPT, queste gravidanze devono essere attentamente valutate dallo specialista in perinatologia. Questo approccio; Oltre alla corretta gestione della gravidanza, contribuisce anche in termini di tempi e costi.