Test di screening neonatale per la fibrosi cistica

Prof. Dott. Fazilet Karakoç ha fornito informazioni sul test di screening neonatale per la fibrosi cistica.

Cos'è il test della fibrosi cistica?

Il sangue del tallone viene prelevato da ogni neonato per lo screening di alcune malattie congenite prima di lasciare l'ospedale. A partire dal 1 ° gennaio 2015, la "Fibrosi cistica" è stata inclusa nel programma di screening neonatale nel nostro paese, come in molti paesi sviluppati del mondo.

Se il test risulta positivo, non allarmarti.

Non preoccuparti se il test di screening per il tuo bambino è positivo; Perché questo è solo un test di screening e un test positivo non significa che tuo figlio abbia la fibrosi cistica. Il tuo bambino non ha bisogno di cure o cure immediate.

Questo programma di screening si svolge in due fasi. I bambini che trovano un risultato positivo al primo test di screening vengono chiamati nuovamente per un secondo prelievo di sangue. Se viene rilevato un valore positivo nel secondo campione di sangue, sono necessari alcuni test per verificare se esiste una malattia da fibrosi cistica.

Che tipo di malattia è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica. La malattia non viene trasmessa al bambino solo dalla madre o solo dal padre. La combinazione di geni sia della madre che del padre, come le due metà di una mela, provoca una malattia nel bambino. Nei pazienti con fibrosi cistica, le secrezioni in tutte le ghiandole del corpo (ghiandole sudoripare, vie aeree, dotti biliari, ecc.) Sono scure. Per questo motivo si formano dei tappi e questo porta a vari reclami.

I risultati più importanti nei pazienti con fibrosi cistica sono legati al sistema respiratorio. I pazienti possono presentarsi dal periodo neonatale con tosse ricorrente, respiro sibilante, polmonite o sintomi simili all'asma che non rispondono bene ai trattamenti.

Una parte significativa dei pazienti (circa l'85%) non riesce a digerire sufficientemente il cibo che assume (a causa della carenza di enzimi) e questi pazienti sperimentano una grande quantità di feci oleose e puzzolenti e si verifica un ritardo nella crescita e nello sviluppo.

L'ostruzione intestinale (ileo da meconio) si verifica con ritardo o assenza di defecazione alla nascita fino al 10% dei pazienti con fibrosi cistica. In alcuni neonati può verificarsi ittero prolungato.

Di conseguenza, la fibrosi cistica è una malattia che dovrebbe essere considerata e studiata nei bambini che non aumentano di peso sufficiente e che hanno infezioni delle vie respiratorie più frequenti e gravi rispetto ad altri bambini. Sarebbe opportuno eseguire test per la fibrosi cistica, soprattutto nei bambini con matrimonio consanguineo tra genitori e una storia di morte tra fratelli.

Qual è la frequenza della fibrosi cistica nel nostro paese?

La prevalenza della malattia in Nord America e in Europa è di circa 1/2500. La sua frequenza esatta non è nota nel nostro paese. Tuttavia, si pensa che sia intorno a 1 / 3000-4000. Grazie al programma di screening neonatale avviato da gennaio sarà possibile conoscere la reale frequenza della malattia nel nostro Paese. Con la maggiore consapevolezza della malattia nella comunità ea livello di medici, molti pazienti che non sono stati diagnosticati fino ad ora e sono stati seguiti con diagnosi diverse, così come i pazienti che saranno diagnosticati nel periodo neonatale, saranno diagnosticato in questo periodo.

Come viene diagnosticata?

Il sudore di questi pazienti è più salato degli altri bambini, le famiglie spesso lo esprimono e dicono che il sudore del bambino è salato quando viene baciato. A volte si possono vedere cristalli di sale sul viso o sul corpo del bambino quando fa caldo.

La diagnosi della malattia si effettua semplicemente misurando la quantità di sale nel sudore. Il test del sudore è il test più prezioso per la diagnosi. In modo molto semplice e indolore (con un piccolo dispositivo simile a un orologio indossato sul braccio del bambino), il sudore viene raccolto e viene misurata la quantità di sale in esso contenuta. Se questa quantità di sale è superiore ai valori normali, viene effettuata una diagnosi di fibrosi cistica.

Nei casi in cui non è possibile raccogliere una quantità sufficiente di sudore, potrebbe essere necessario ripetere il test. Ciò non significa che tuo figlio abbia maggiori probabilità di avere la fibrosi cistica. In alcuni casi, i livelli di test del sudore possono essere borderline, in questi casi potrebbe essere necessario ripetere il test ed eseguire alcuni test genetici più dettagliati.

Perché la fibrosi cistica è importante?

La fibrosi cistica è una malattia importante; Perché la malattia appare inizialmente con alcuni risultati comuni nell'infanzia come tosse, espettorato, respiro sibilante, polmonite ricorrente e ritardo della crescita. Non tutti i pazienti non devono avere tutti questi risultati. A volte può verificarsi solo con tosse prolungata dell'espettorato e talvolta solo con polmonite ricorrente. Anche nei paesi più sviluppati del mondo, ai pazienti con fibrosi cistica vengono diagnosticati asma, bronchite, polmonite, ecc. Prima di essere diagnosticati. può ottenere diagnosi. Ciò può portare a ritardi nell'ottenere la vera diagnosi e il trattamento del paziente.

Può essere curato?

Poiché i disturbi più importanti nei pazienti con fibrosi cistica sono legati al sistema respiratorio, sono molto importanti soprattutto i trattamenti respiratori. La fisioterapia respiratoria viene applicata per eliminare l'espettorato scuro e appiccicoso nella trachea dei pazienti. La fisioterapia respiratoria deve essere eseguita almeno 2 volte al giorno, anche quando il paziente è al meglio. Se il paziente ha un aumento della tosse e dell'espettorato, deve essere applicato almeno 3-4 volte al giorno. Esistono anche alcune terapie farmacologiche utilizzate nelle vie respiratorie che diluiscono l'espettorato e lo rendono meno appiccicoso per aiutare l'espettorato viscoso e appiccicoso più facile da rimuovere.

Il trattamento precoce ed efficace delle infezioni è molto importante nei pazienti con fibrosi cistica. Soprattutto nei periodi di aumento della tosse e dell'espettorato, gli antibiotici somministrati per via orale o endovenosa vengono utilizzati nei pazienti ricoverati. La nutrizione è molto importante nei pazienti con fibrosi cistica, come in qualsiasi malattia a lungo termine. Assunzione di una buona alimentazione e integratori enzimatici ad ogni pasto, soprattutto nei pazienti la cui crescita e sviluppo è ritardata a causa della carenza enzimatica; È importante fare gli integratori vitaminici necessari.

Esistono studi sul trattamento definitivo (terapia genica) della malattia. Inoltre, ci sono molti studi su nuovi farmaci che possono prolungare la qualità e la durata della vita dei pazienti con fibrosi cistica.