L'effetto della diagnosi genetica pre-gravidanza sul successo del trattamento

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è il processo di esame degli embrioni in termini di genetica e cromosomi prima che vengano inseriti nel grembo materno. Dopo che gli embrioni hanno 8 cellule, l'analisi genetica applicata a una cellula prelevata mediante biopsia in laboratorio aiuta il trasferimento di un embrione sano alla madre. Soprattutto quando si tratta di età materna avanzata (38 anni e oltre), ci sono difetti nei cromosomi provenienti dalla madre, quindi anche se gli embrioni appaiono normali per forma e struttura, la gravidanza non si sviluppa a causa di anomalie cromosomiche o dello sviluppo della gravidanza può finire con un aborto spontaneo. Nelle ricerche, quasi il 38-40% degli embrioni di buona qualità e fino al 90% degli embrioni di cattiva qualità hanno mostrato disturbi cromosomici.

Lo scopo della PGD è garantire la selezione degli embrioni meno rischiosi in termini di anomalie cromosomiche. PGT; Oltre all'età materna avanzata, viene applicato nei casi con aborti ricorrenti, coppie con tentativi ricorrenti di fecondazione in vitro non riusciti, casi con grave infertilità maschile e casi con rischio di malattie genetiche. Vantaggi della rilevazione di anomalie cromosomiche con PGT; L'embrione aderisce all'utero e la possibilità di gravidanza aumenta, il rischio di aborto spontaneo diminuisce e aumenta la possibilità di avere un bambino cromosomicamente normale. D'altra parte, nelle coppie che presentano una grave infertilità maschile, si osserva che la causa sottostante è altamente genetica. In queste coppie, prima di tutto, la determinazione della situazione eseguendo analisi genetiche nello sperma dell'uomo e poi il trasferimento di embrioni sani tramite diagnosi genetica negli embrioni aumenta notevolmente le possibilità di gravidanza.

Un altro gruppo di pazienti che trarrà beneficio dall'applicazione della PGD sono gli individui con malattie ereditarie come la talassemia (anemia mediterranea), la fibrosi cistica, la febbre mediterranea familiare e così via. In particolare, le coppie che sono entrambe portatrici di talassemia hanno una probabilità del 25% di avere un figlio malato, e questa malattia è una condizione grave che richiede un trattamento per tutta la vita, ei pazienti si perdono in tenera età se non vengono trattati bene, il che richiede un trattamento continuo trasfusioni di sangue.

Si può garantire che la coppia nota per essere portatrice possa dare alla luce un bambino sano con metodi di diagnosi genetica pre-gravidanza; Nelle coppie che apprendono di essere portatrici solo dopo aver avuto un figlio malato, questo metodo e un bambino compatibile con i tessuti sono nati, e un pieno recupero può essere ottenuto nel fratello malato con il trapianto dal sangue del cordone o del midollo osseo di questo bambino. Non va dimenticato che il portatore di talassemia è visto ad un tasso del 4,5% in tutto il nostro paese, mentre questo tasso può raggiungere circa il 12% nelle regioni del Mediterraneo e della Tracia.