Risultati di 24 ore nei test di screening genetico prenatale

Possibili anomalie cromosomiche numeriche possono essere rilevate nel bambino con amniocentesi e CVS eseguiti nel primo periodo di gravidanza. La base di questo test si basa sull'esame dei numeri cromosomici delle cellule ottenute mediante coltura del campione prelevato dal liquido amnionico o cellule corioniche in cui il bambino continua a svilupparsi a 18-22 settimane di gestazione in condizioni di laboratorio. Il 90% delle anomalie cromosomiche riscontrate nel periodo prenatale sono le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali 13, 18, 21 e X, Y. Tra questi, la sindrome di Down (trisomia 21) è il disturbo del numero di cromosomi più comune e comporta un aumento del rischio di ritardo mentale e dello sviluppo, problemi cardiaci, uditivi e visivi, difficoltà di apprendimento e alcuni tipi di cancro.

I disturbi cromosomici possono essere valutati durante il periodo prenatale a causa dell'età materna avanzata, reperti ecografici anormali, aumento del rischio nei test di screening o anomalie cromosomiche nei genitori.

Con il metodo classico, la scansione cromosomica mediante coltura di liquido amniotico o campione di CVS richiede un periodo di circa tre settimane. Questo lungo periodo provoca un aumento dello stress in famiglia. Per questo motivo, lo sviluppo di metodi che forniscono una diagnosi precoce dei disturbi cromosomici sta assumendo un'importanza crescente. Il metodo PCR a fluorescenza quantitativa (QF - PCR), che è un nuovo metodo, viene determinato in 24-48 ore per i risultati numerici dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y. QF - PCR, che è un metodo affidabile oltre a dare risultati rapidi, è un metodo preferito perché fornisce risultati entro 24-48 ore soprattutto nei casi con settimana gestazionale avanzata. Trattandosi di un metodo misurabile numericamente, i risultati sono accurati, affidabili e riproducibili. La breve durata del risultato riduce lo stress in famiglia e può essere utilizzata nelle gravidanze avanzate oltre ad essere più economica.

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