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I reclami di respiro sibilante e tosse che non rispondono al trattamento, che possono essere confusi con l'asma e la polmonite nei neonati, possono indicare la fibrosi cistica. La fibrosi cistica osservata in uno ogni 3mila bambini nel nostro paese; Può causare molte immagini negative dal ritardo della crescita alle perdite vitali. Prof. Dott. Fazilet Karakoç ha fornito informazioni sulla fibrosi cistica e sul suo trattamento.

I test di screening sono importanti

La fibrosi cistica è una malattia osservata nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino, nelle ghiandole sudoripare e nelle ghiandole esogene. È una malattia che dovrebbe essere studiata nei bambini che non aumentano di peso sufficiente, che hanno infezioni respiratorie più frequenti e gravi rispetto ad altri bambini. Saranno appropriati test di screening per la fibrosi cistica, specialmente nei bambini con matrimonio consanguineo tra genitori e una storia di morte tra fratelli. Quando i bambini nascono, il sangue del tallone viene prelevato per lo screening di alcune malattie congenite prima che lasciano l'ospedale. Se il test di screening della fibrosi cistica per il bambino è positivo, non dovrebbe essere preoccupato; Perché questo è solo un test di screening e un test positivo non significa che il bambino abbia la fibrosi cistica. Il programma di screening si svolge in due fasi. I bambini con esito positivo al primo test di screening vengono chiamati nuovamente per un secondo prelievo di sangue. Se anche il secondo campione di sangue è positivo, è necessario eseguire alcuni test diversi in termini di fibrosi cistica.

I risultati più importanti nei pazienti con fibrosi cistica sono legati al sistema respiratorio. I pazienti possono presentarsi dal periodo neonatale con tosse ricorrente, respiro sibilante, polmonite o sintomi simili all'asma che non rispondono ai trattamenti.

La confusione con l'asma e la polmonite rende difficile la diagnosi

Inizialmente, può verificarsi con alcuni sintomi comuni durante l'infanzia, come tosse, espettorato, respiro sibilante, polmonite ricorrente, ritardo della crescita. Poiché questi sintomi possono essere confusi anche con malattie come l'asma, la polmonite e la bronchite, anche nei paesi più sviluppati del mondo, ai pazienti con fibrosi cistica possono essere prima diagnosticati asma, bronchite e polmonite. Questa situazione porta a ritardi nel ricevere la diagnosi e il trattamento effettivi.

Se dici che il mio bambino non sta crescendo ...

Le secrezioni in tutte le ghiandole del corpo dei pazienti con fibrosi cistica sono scure. Per questo motivo, si formano tappi e provocano vari reclami. Circa l'85% dei pazienti non riesce a digerire adeguatamente gli alimenti che assumono a causa della carenza di enzimi. In questi pazienti, si verifica una grande quantità di feci oleose e puzzolenti e si verifica un ritardo nella crescita e nello sviluppo. L'ostruzione intestinale (ileo da meconio) si verifica con ritardo o assenza di defecazione alla nascita nel 10% dei pazienti con fibrosi cistica. In alcuni neonati può verificarsi anche ittero prolungato.

Il sale nel tuo sudore è il presagio della malattia

Il sudore di questi pazienti è più salato degli altri bambini. A volte si possono vedere cristalli di sale sul viso o sul corpo del bambino quando fa caldo. La diagnosi può essere fatta misurando la quantità di sale nel sudore. Se la quantità di sale è superiore al valore normale, viene effettuata una diagnosi di fibrosi cistica. In alcuni casi, il livello del test del sudore può essere al limite. In tal caso, potrebbe essere necessario ripetere il test o eseguire test genetici più dettagliati.

Può essere necessaria la fisioterapia respiratoria

In questa malattia, i trattamenti respiratori sono importanti perché i disturbi sono per lo più legati al sistema respiratorio. La fisioterapia respiratoria deve essere applicata per eliminare l'espettorato scuro e appiccicoso nella trachea dei pazienti. Affinché l'espettorato appiccicoso possa essere rimosso più facilmente, possono essere applicate alcune terapie farmacologiche che rendono l'espettorato meno appiccicoso e possono essere utilizzati per inalazione.

Il tuo bambino ha bisogno di essere nutrito bene e di assumere vitamine

Ai pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere fornito un trattamento precoce ed efficace delle infezioni. Possono essere somministrati antibiotici per via orale o endovenosa, specialmente durante i periodi di aumento della tosse e dell'espettorato. I pazienti con fibrosi cistica dovrebbero prestare attenzione alla loro dieta come in qualsiasi malattia. In particolare, i pazienti con ritardo della crescita e dello sviluppo dovuto a carenza enzimatica devono essere nutriti correttamente, assumere enzimi e integratori vitaminici necessari.

Da quest'anno, la fibrosi cistica è stata inclusa nel programma di screening neonatale nel nostro paese come in molti paesi sviluppati del mondo. In questo modo, si prevede di prevenire perdite vitali. Continuano gli studi sullo sviluppo di farmaci in grado di prolungare la qualità di vita e la durata del paziente e la “Terapia Genica” che fornirà il trattamento definitivo della malattia.