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Il cancro al seno, il tipo più comune di cancro nelle donne, rappresenta il 33% di tutti i tipi di cancro. Il cancro al seno, che minaccia la vita di centinaia di migliaia di donne ogni anno, può verificarsi per motivi genetici. Alcuni geni che aumentano significativamente la suscettibilità al cancro al seno fanno sì che i figli di genitori con cancro al seno siano nel gruppo a rischio.

Professore associato di oncologia medica al Memorial Şişli e all'ospedale di Ataşehir. Il medico ha fornito informazioni sul trasporto del gene del cancro al seno e sulle precauzioni da prendere contro i rischi che comporta.

Se il gene non può essere riparato ...

Miliardi di distorsioni o mutazioni genetiche si verificano ogni giorno nel corpo e una parte molto significativa di esse viene riparata o distrutta da geni protettivi. I due geni più importanti che riconoscono le mutazioni e aiutano a riparare i disturbi sono BRCA1 e BRCA2. Questi assicurano la stabilità del DNA nelle cellule normali e aiutano a prevenire la crescita cellulare incontrollata. In altre parole, ha proprietà antitumorali. Tuttavia, mutazioni pericolose in questi due geni eliminano la funzione soppressiva e aumentano la suscettibilità ai tumori ereditari della mammella e delle ovaie.

Rischio di cancro al seno e alle ovaie

Mentre il rischio di sviluppare il cancro al seno nella comunità è del 12%, il rischio di sviluppare il cancro al seno prima dei 70 anni per una persona con mutazione BRCA1 è del 55-65%; In una persona con mutazione BRCA2, questo rischio è del 45%. Quindi il rischio è aumentato almeno 5 volte. Nel cancro ovarico, il rischio è significativamente più alto a seconda dei geni. Mentre il rischio di contrarre questo tipo di cancro è dell'1,3% in tutta la società, il rischio di contrarre una persona con la mutazione BRCA1 prima dei 70 anni è del 40% e questo rischio è del 17% in una persona con la mutazione BRCA2.

Predisposizione a diversi tipi di cancro

Nel caso in cui i geni BRCA1 e BRCA2 siano mutati, altri tipi di cancro sono visti nei portatori così come i tumori al seno e alle ovaie. Ad esempio, insieme al cancro al seno negli uomini, la suscettibilità al cancro alla prostata e al pancreas, alla leucemia e ai tumori della pelle è maggiore.

L'età di contrarre il cancro diminuisce

I tumori mammari mutati BRCA1 e BRCA2 costituiscono il 25% dei tumori mammari ereditari. Inoltre, il 15% di tutti i tumori al seno e alle ovaie si verifica a causa di difetti nei geni BRCA. Una persona che porta la mutazione BRCA1 svilupperà il cancro al seno in giovane età rispetto a qualcuno che non ha questo gene anormale. Il tipo di cancro al seno è il tipo "triplo negativo" definito come "aggressivo". Il tipo di cancro al seno osservato in una persona che porta la mutazione BRCA2 è simile al cancro in una persona con un normale cancro al seno.

Anche le interruzioni dei geni possono influenzare il bambino

La madre o il padre che ha un'anomalia in uno dei geni BRCA 1 e BRCA2 può trasmettere questo gene anomalo al proprio figlio. Questo rischio è del 50%. Quindi ogni bambino ha un rischio del 50% di portare il gene anormale. È quindi molto importante per il medico ottenere una storia familiare dettagliata di cancro dal paziente. Il test BRCA dovrebbe essere raccomandato per vedere se ci sono mutazioni BRCA, specialmente nei pazienti a cui è stato diagnosticato un cancro al seno in giovane età o hanno un tipo aggressivo di cancro al seno. Indipendentemente dall'età in cui viene diagnosticato il cancro ovarico, tutte le pazienti affette da cancro ovarico devono essere sottoposte a screening della mutazione BRCA.

Scansione BRCA;

• Pazienti con diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni,
• Persone a cui è stato diagnosticato un cancro a entrambi i seni contemporaneamente o in momenti diversi,
• Se la stessa persona ha sia cancro al seno che alle ovaie,
• Se esiste una storia familiare di cancro al seno e alle ovaie,
• Nei pazienti maschi con cancro al seno,
• Dovrebbe sicuramente essere fatto se un parente in famiglia ha una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2.