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Il cancro al seno è al primo posto in termini di incidenza nelle donne e al secondo dopo il cancro ai polmoni quando si tiene conto dei decessi dovuti al cancro. Il 5% delle pazienti con cancro al seno osservato in una donna su 8 muore.

Genetica del cancro

Mentre gli antichi greci pensavano che il cancro fosse dovuto all'eccesso di liquidi nel corpo, i medici del XVIII e XIX secolo pensavano che i parassiti causassero il cancro. Oggi gli scienziati sanno molto sulla relazione tra cancro e geni. L'ultravioletto, le radiazioni, i virus e varie sostanze chimiche danneggiano i geni del corpo umano. Se alcuni geni specifici (oncogeni e geni oncosoppressori) sono interessati, si sviluppa il cancro.

Mentre molte persone hanno una storia familiare di cancro, la maggior parte dei tumori al seno e alle ovaie non è in realtà dovuta a cause ereditarie. I tumori che si verificano nella struttura genetica dei genitori e vengono chiamati "mutazioni" e che si verificano a causa di differenze genetiche che possono essere trasmesse alle generazioni successive, cioè ai loro figli, sono chiamati "tumori ereditari". Circa il 10% di tutti i tumori è ereditario. È importante conoscere le mutazioni genetiche che causano i tumori ereditari al fine di determinare i rischi legati alla formazione del cancro in futuro. Pertanto, lo screening del cancro può essere utilizzato per prendere precauzioni con la diagnosi precoce, prevenire il cancro e aumentare la sopravvivenza nelle persone a rischio.

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA 2 sono le cause più importanti dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie. Circa il 50-75% di questi tumori è causato da mutazioni in questi due geni.

Nessuna mutazione associata a geni noti è stata identificata in molte famiglie con una storia di cancro al seno e / o alle ovaie. Questo perché i tumori familiari sono causati da mutazioni in altri geni, fattori ambientali come la simbiosi e lo stile di vita e la loro combinazione.

Qual è il tuo rischio di cancro al seno e / o alle ovaie?

La valutazione del rischio genetico nel cancro ereditario della mammella e dell'ovaio può essere eseguita solo da medici genetisti.

• Una donna di età superiore ai 30 anni senza una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie rientra nel gruppo a rischio medio.
• Per una persona con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie, il test genetico BRCA1 / 2 è un test appropriato per valutare il rischio per l'insorgenza e lo sviluppo di questi due tipi di cancro.
• Se a una persona è già stato diagnosticato un cancro al seno o alle ovaie, il test genetico BRCA1 / 2 è importante per determinare la prognosi del cancro e la probabilità di altri tipi di cancro.
• Determinare il rischio di cancro di una persona consente ai medici di fornire consigli personali con lo screening del cancro e metodi preventivi.

Quali sono i geni che possono essere associati al cancro?

Geni soppressori del tumore: Questi sono geni protettivi. Questi geni normalmente limitano il tasso di divisione cellulare, riparano il DNA danneggiato e controllano la morte cellulare. Quando questi geni mutano, le cellule continuano a crescere e alla fine si formerà un tumore. Sono stati identificati quasi 30 geni oncosoppressori, inclusi i geni BRCA1, BRCA2 (cancro al seno) e p53. In circa il 50% di tutti i casi di cancro, il gene p53 è mancante o danneggiato.

Oncogeni: Sono geni che trasformano una cellula sana in una cellula cancerosa. HER2 / neu (cancro al seno) e ras sono i due oncogeni più comuni.

Geni di riparazione del DNA: Ripara gli errori che si verificano durante la replicazione del DNA. Gli errori non riparati portano alla mutazione e alla fine si sviluppa il cancro. Il cancro si sviluppa a seguito di mutazioni in vari geni, ma la maggior parte dei tumori non è associata a un particolare tipo di gene. Alcuni geni causano lo sviluppo del cancro interagendo con altri geni o fattori ambientali in modi imprevedibili. Sono stati identificati geni sensibili a determinati tipi di cancro e si è scoperto che la maggior parte di questi geni danneggiati causa il cancro in alcuni organi. Ad esempio, i geni BRCA1 e BRCA2 sono coinvolti nel cancro al seno, alle ovaie e alla prostata, i geni APC, KRAS, MSH2 e MLH1 nel cancro dell'intestino, il gene VHL nella sindrome di von Hippel-Lindau e il gene STK11 nella sindrome di Peutz-Jeggers. TP53 e RB1 sono associati a molti tumori non familiari e spontanei.

Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?

Tutti gli esseri umani, uno dalla madre e uno dal padre, hanno i geni BRCA1 e BRCA2 2

ha una copia. Il compito di questi due geni è prevenire lo sviluppo del cancro in diverse parti del corpo.

Quando i geni BRCA1 / 2 non funzionano correttamente, aumenta il rischio di sviluppare tumori al seno, alle ovaie, al pancreas e alla prostata.

Gli individui con la mutazione BRCA1 / 2 sviluppano il cancro in età precoce rispetto ad altri individui e anche il rischio di sviluppare un cancro secondario nello stesso o in un organo diverso è maggiore.

Memorial Genetic Cancer Outpatient Clinic, BRCA1 / 2 test assicura che tutte le mutazioni genetiche ereditarie che aumentano il rischio di cancro siano rivelate con l'analisi di questi due geni.

Il test genetico BRCA1 / 2 è giusto per te?

È possibile determinare se il test genetico è adatto a te rispondendo alle seguenti domande sulla storia personale o familiare:

• A qualcuno è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 45 anni?
• Qualcuno ha diagnosticato un recettore per gli estrogeni, il recettore del progesterone e il cancro al seno negativo HER2 / neu prima dei 60 anni?
• Ci sono segni di cancro in entrambi i seni?
• Qualche segno di carcinoma ovarico, del dotto ovarico o del peritoneale primario a qualsiasi età?
• C'è un familiare di qualsiasi età con una storia di cancro al seno maschile?
• Hai una storia di 2 o più tumori al seno / uovo / pancreatico e / o alla prostata nella stessa famiglia?
• C'è qualche membro della famiglia noto per avere una mutazione BRCA1 o BRCA 2?

Descrizioni dei risultati del test genetico:

Una persona che ha un test genetico otterrà uno dei tre possibili risultati: risultato positivo, negativo e inadeguato (variante non correlata, VUS).

RISULTATO	Spiegazione
Positivo	La mutazione è stata rilevata in almeno uno dei geni testati. Esiste un aumento del rischio di cancro associato al gene con la mutazione. · Consigliato per lo screening e la prevenzione del cancro gene-specifico. Il test genetico è raccomandato per i membri della famiglia con mutazione rilevata o rischio gene-specifico.
Negativo	· Nessuna mutazione o cambiamento genetico è stata rilevata in nessuno dei geni testati. · Il rischio di cancro dipende dalla tua famiglia e dalla tua storia personale. Lo screening del cancro e gli studi preventivi sono tutti condotti sulla base della storia familiare. · I test genetici non saranno appropriati per i membri della famiglia.
Risultato insufficiente	· Sebbene esista una differenza genetica, questa differenza non è stata ancora associata in modo definitivo al cancro. · Il rischio di cancro dipende dalla tua famiglia e dalla tua storia personale. Lo screening del cancro e gli studi preventivi sono tutti condotti sulla base della storia familiare. · Si consiglia di lavorare con campioni familiari con altri geni.

Consiglio medico per una persona con una mutazione BRCA1 / BRCA2:

DONNA	Spiegazione
Combattere il cancro al seno	La consapevolezza sul cancro al seno dovrebbe iniziare all'età di 18 anni. Dopo i 25 anni, l'esame clinico del seno deve essere eseguito ogni 6-12 mesi e il controllo mammario con imaging RM ogni anno. Dopo i 30 anni, la mammografia dovrebbe essere eseguita ogni anno con la risonanza magnetica al seno. La mastectomia (rimozione completa del seno) può essere applicata per coloro che preferiscono Possono essere assunti farmaci come il tamoxifene che hanno effetti di riduzione del rischio e prevenzione del cancro.
Combattere il cancro ovarico	Le ovaie e le tube di Falloppio attaccate possono essere rimosse chirurgicamente per individui non pensanti dopo i 40 anni Dall'età di 30 anni, è possibile eseguire un'ecografia transvaginale ogni 6 mesi o un anno e può essere eseguito un esame del sangue chiamato CA-125. · È possibile controllare l'uso di farmaci che riducono il rischio e l'uso di farmaci che aumentano il rischio (pillole anticoncezionali).

MASCHIO	Spiegazione
Combattere il cancro al seno	Dall'età di 35 anni, si dovrebbe prestare attenzione alla sensibilizzazione con l'autoesame e l'educazione. Dopo i 35 anni è richiesto un esame clinico ogni anno. Dopo i 40 anni, è necessario prestare attenzione a essere controllato con una mammografia ogni anno.
Combattere il cancro alla prostata	A partire dai 40 anni, è necessario eseguire l'esame rettale digitale e lo screening del cancro alla prostata con PSA.

Consulenza medica per pazienti senza mutazioni rilevate

La cura e il follow-up clinico devono essere eseguiti in pazienti con una storia di cancro al seno in base allo stadio della malattia.

Pazienti con una storia familiare di cancro ovarico:

• Devono essere discussi lo screening del cancro ovarico e la possibile chirurgia preventiva.

Pazienti con una storia familiare di cancro al seno:

• Dovrebbero essere discussi lo screening del cancro al seno e il possibile intervento chirurgico preventivo.

Se in famiglia è presente una mutazione BRCA1 / 2 nota e il test è negativo, è più appropriato sottoporsi a uno screening generale del cancro al seno. Se ci sono altri tipi di cancro in famiglia, dovrebbero essere valutate le attività di screening e prevenzione per quei tumori.