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La gravidanza, che è uno dei periodi più significativi della vita, viene generalmente trascorsa in modo sano e dà alle famiglie la felicità del bambino. Tuttavia, a volte problemi genetici come anomalie congenite e sindrome di Down che possono verificarsi nel bambino possono rendere questo processo difficile per la futura mamma. Per questo acquistano importanza i test necessari per determinare alcuni problemi congeniti prima della nascita del bambino. Assoc. Dott. M. Eftal Avcı ha fornito informazioni sui test di screening da eseguire durante la gravidanza.

I test non rappresentano un rischio per la gravidanza

Test di screening; Definisce alcune malattie ereditarie e anomalie congenite che possono causare gravi disabilità fisiche e mentali per tutta la vita e non hanno la possibilità di curarle, e fornisce informazioni alla famiglia nelle prime fasi della gravidanza. Poiché i test di screening richiedono un prelievo di sangue dalla madre e un esame ecografico, non vi è alcun rischio di interruzione della gravidanza. Nell'esame ecografico da eseguire tra l'11 e le 14 settimane di gravidanza, è chiaro se vi sia una perdita nell'osso nasale, nell'angolo del viso e nella valvola cardiaca, nonché nello spessore nucale. Con l'aggiunta delle misurazioni delle vene, lo screening della sindrome di Down (DS) può essere eseguito con una sensibilità del 95%.

Si raccomandano tutte le donne in gravidanza

I test diagnostici per la sindrome di Down e altre malattie cromosomiche richiedono la rimozione di liquidi o tessuti con l'inserimento dell'ago nell'utero o nella placenta. Per questo i rischi che possono insorgere sono condivisi con la famiglia dal medico, ed è importante in termini di rischi che questi test, che richiedono esperienza, siano eseguiti in centri sicuri e in mani esperte. Sebbene i test di screening non siano obbligatori, è consigliato a tutte le donne in gravidanza. Qualsiasi situazione considerata rischiosa a seguito dei test non richiede l'interruzione della gravidanza. Tuttavia, dopo la nascita, il trattamento del bambino dovrebbe essere iniziato il prima possibile.

Avere una gravidanza sana non elimina il rischio di malattia

L'ambiente sociale può influire negativamente sulla scelta della famiglia di sottoporsi ai test. Ad esempio, la futura madre può concludere che una tale situazione non si verificherà nel suo bambino, perché presta attenzione alla sua dieta e all'esercizio fisico, non fuma né beve alcolici e non ha un altro individuo con sindrome di Down altre malattie genetiche nella sua famiglia. Tuttavia, la maggior parte delle persone con sindrome di Down non ha mai visto una situazione del genere prima nella loro famiglia e avere una gravidanza sana non cambierà questo rischio.

L'età avanzata in gravidanza aumenta il rischio

La sindrome di Down è una condizione che può essere identificata durante la gravidanza o alla nascita. Si verifica a un tasso di 1 su 700 nascite e le statistiche mostrano che questo tasso aumenta con l'aumentare dell'età materna. Tuttavia, può verificarsi anche in gravidanze sotto i 35 anni, che è una fascia di età più giovane. I test di screening per la DS mostrano se il bambino è ad alto o basso rischio per questa sindrome. Questi test di screening rilevano i rischi di anomalie dei cromosomi sessuali, che di solito progrediscono con lieve ritardo mentale e influenzano la fertilità, così come le anomalie cromosomiche.

L'interruzione della gravidanza dipende dai desideri della famiglia

Alcuni test raccomandati durante la gravidanza possono essere rifiutati dalle famiglie. Questo perché se il bambino nasce con una malattia genetica, non vogliono accettare l'interruzione della gravidanza. Secondo i risultati dei test, se c'è un'anomalia congenita o un problema genetico nel bambino, la gravidanza può essere interrotta solo con il consenso della famiglia.