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Oggigiorno è possibile ottenere informazioni sullo stato di salute del bambino prima della nascita, prendere precauzioni contro malattie e problemi che possono insorgere dopo la nascita, e anche cure mediche durante la gravidanza. In questo caso, l'importanza del test di diagnosi genetica prenatale chiamato test di diagnosi prenatale è diventata evidente soprattutto di recente. Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia e FIVET del Memorial Dicle Hospital, Assoc. Dott. Ali Emre Tahaoğlu ha risposto alle domande sul test diagnostico prenatale.

1- Che cos'è il test di diagnosi genetica prenatale (test di diagnosi prenatale)?

Il test diagnostico prenatale è un tipo di test di screening che aiuta a rivelare anomalie cromosomiche e malattie genetiche che possono essere frequentemente osservate nei bambini con analisi del DNA extracellulare, che è chiamato prenatale non invasivo (non invasivo). Va notato e sottolineato che questo test è attualmente un test di screening ausiliario. Questo test non è ancora del tutto efficace per fare una diagnosi definitiva.

2- Per quale scopo viene eseguito il test di diagnosi genetica?

Questo test, noto soprattutto come malattie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), nonché la determinazione del sesso e le malattie legate ai cromosomi sessuali, l'incompatibilità del sangue di coppia di bambini RH determinazione ed è utilizzato come metodo ausiliario nella diagnosi di alcune malattie genetiche meno comuni.

3- Chi dovrebbe fare questo test??

Nella fase di emergenza di questo test, viene eseguito per le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni o con un rischio rilevato durante l'ecografia, coloro che hanno una storia di nascite problematiche genetiche, coppie o familiari di primo grado con malattie genetiche, mentre di recente si raccomanda di informare tutte le coppie, compresa l'analisi del DNA extracellulare, dei loro vantaggi e svantaggi. L'argomento di chi e quando verrà effettuato il test non è stato ancora chiarito in letteratura.

4- Quando dovrebbe essere fatto il test?

In genere, tali test possono essere eseguiti dopo la nona settimana di gestazione. L'aumento del tasso di precisione dipende dallo sviluppo delle funzioni del bambino nel sangue della madre nel tempo. Secondo il doppio test di screening, che è il primo test eseguito tra 11-14 settimane, il test di diagnosi prenatale può essere eseguito prima. Questo è un vantaggio importante del test.

5- Il test danneggia il bambino?

Il test di diagnosi genetica prenatale non danneggia il bambino. Non richiede intervento chirurgico e funziona solo con il campione di sangue prelevato dalla futura mamma.

6- Quanto sono accurati i risultati del test?

Il tasso di accuratezza di tali test è nella maggior parte delle pubblicazioni scientifiche; È stato dimostrato che supera il 99% per la sindrome di Down, il 98% per la trisomia18 e il 99% per la trisomia13. Questi tassi sono estremamente alti in termini di importanza delle malattie citate e sono un motivo importante per l'esecuzione del test. Tuttavia, esiste anche la possibilità che il test non dia risultati a causa di alcuni fattori e motivi tecnici dipendenti dalla madre o dal bambino. La probabilità di sperimentare una tale negatività varia tra lo 0 e l'11% in letteratura.

7- Quali informazioni dovrebbero essere fornite ai coniugi prima del test?

Prima del test di screening, la storia familiare dei coniugi e dei coniugi dovrebbe essere messa in discussione e dovrebbe essere detto loro che il test è per lo screening. Va detto che il test di screening più affidabile per ora è il test diagnostico prenatale, e va notato che il test ha alcuni punti deboli e può essere ripetuto in alcuni casi. Tutti i test di screening dipendono dalle preferenze dei coniugi e spetta a loro decidere se farli o meno.